Mutasyon Doğrulama-2 Bölge
Tanım
Bu test, aynı prensiple, klinik olarak anlamlı iki ayrı genomik bölgede (örneğin bileşik heterozigot bir hastada iki farklı varyant konumunda) saptanan varyantların Sanger dizileme ile ayrı ayrı doğrulanmasını kapsar; bu yaklaşım özellikle resesif kalıtımlı hastalıklarda her iki alelin de doğru teyit edilmesi gerektiğinde kullanılır.
İncelenen gen/bölge
Hedef Analiz
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Uygulanamaz, kalıtım paterni taşımaz; hem somatik hem germline varyantların çok bölgeli doğrulanmasında kullanılan genel bir laboratuvar tekniğidir.