Μοριακή Καρυοτύπηση - Προγεννητική - Illumina 720K
Ορισμός
Αυτή η μέθοδος, που βασίζεται σε μικροσυστοιχία SNP, μπορεί, πέρα από τις μεγάλες ανευπλοειδίες και τις μη ισορροπημένες αναδιατάξεις άνω των 5-10 Mb που ανιχνεύει η κλασική καρυοτύπηση, να ανιχνεύσει επίσης μικροελλείμματα/μικροδιπλασιασμούς, τριπλοειδία, γονεϊκή ισοδισωμία και μωσαϊκισμό χαμηλού επιπέδου. Οι ACOG και SMFM συνιστούν η ανάλυση χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας (CMA) να αντικαθιστά τον εμβρυϊκό καρυότυπο σε περιπτώσεις δομικής ανωμαλίας ή εμβρυϊκού θανάτου, καθώς μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα DNA χωρίς καλλιέργεια, ο χρόνος απάντησης είναι μικρότερος σε σχέση με την καρυοτύπηση.
Σημείωση: Η τιμολόγηση περιλαμβάνει, μαζί με το υλικό, και τον έλεγχο μητρικής επιμόλυνσης, το δείγμα πρέπει να αποστέλλεται ως αίμα σε σωληνάριο EDTA. Σε υλικά αποβολής το τεστ μπορεί να μην δώσει αποτέλεσμα, στην περίπτωση αυτή το τεστ χρεώνεται και πάλι.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
*
Μέθοδος
SNP Array
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Ομφαλικό αίμα (EDTA), Αμνιοπαρακέντηση, CVS
Κληρονομικότητα
Δεν εφαρμόζεται, πρόκειται για διαγνωστική μέθοδο (ανιχνεύει κληρονομικές/de novo μεταβολές αριθμού αντιγράφων στο εμβρυϊκό γονιδίωμα, σε προγεννητικό δείγμα).