Множественный экзостоз, тип 2
Определение
Наследственный множественный остеохондроматоз тип 2 обусловлен гетерозиготными вариантами гена EXT2; белки EXT1 и EXT2 объединяются в аппарате Гольджи, образуя комплекс, катализирующий биосинтез гепарансульфата. У пациентов развиваются множественные доброкачественные остеохондромы, растущие наружу из метафизов длинных костей.
Исследуемый ген/область
EXT2 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.