Микроделеция Y-хромосомы, 20 STR
Определение
Область фактора азооспермии (AZF) на длинном плече Y-хромосомы (Yq11), включающая подобласти AZFa, AZFb и AZFc, содержит гены, необходимые для выработки сперматозоидов. Микроделеции в этих областях удаляют несколько генов, что делает невозможной выработку белков, необходимых для нормального развития сперматозоидов; клинически это проявляется азооспермией, олигоспермией или сперматозоидами аномальной формы либо неподвижными, без других симптомов. Состояние встречается примерно у 1:2 000-1:3 000 мужчин во всех этнических группах.
Исследуемый ген/область
SRY, область 20 STR
Метод
Гель-электрофорез
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуется сцепленно с Y-хромосомой; делеции обычно возникают заново в процессе сперматогенеза у отца и не являются наследственными. Если у пострадавшего мужчины рождаются дети естественным путем или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ), он передает делецию всем своим сыновьям; дочери не затрагиваются.