Микроделеция, FISH, SRY (Yp11.31)
Определение
Делеция, охватывающая ген SRY в области Yp11.31, или его утрата вследствие транслокации этой области приводит у лиц с кариотипом 46,XY к отсутствию начала развития яичек и полному или частичному гонадному дисгенезу с нарушением развития пола 46,XY. SRY, главный ген на Y-хромосоме, кодирующий тестис-детерминирующий фактор; его делеция является одной из установленных причин синдрома Свайера.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Обычно де ново (делеция/транслокация, произошедшая на Y-хромосоме).