Микроделеция, FISH, XIST (Xq13.2)
Определение
Ген XIST расположен в области Xq13.2 и транскрибируется из центра инактивации X-хромосомы, кодируя длинную некодирующую РНК, которая инициирует и поддерживает случайную инактивацию одной из X-хромосом у женщин (лайонизацию). Делеция в области XIST может нарушать паттерн инактивации X-хромосомы, приводя к избирательной инактивации структурно аномальных X-хромосом.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Может проявлять X-сцепленное наследование; структурные аномалии в области XIST могут быть герминативными или де ново.