FISH Μικροελλείψεων, XIST (Xq13.2)
Ορισμός
Το γονίδιο XIST βρίσκεται στην περιοχή Xq13.2 και κωδικοποιεί ένα μακρύ μη κωδικό RNA που μεταγράφεται από το κέντρο αδρανοποίησης του χρωμοσώματος X, ξεκινώντας και διατηρώντας την τυχαία αδρανοποίηση (λυονισμό) ενός χρωμοσώματος X στα θηλυκά. Η έλλειψη στην περιοχή XIST διαταράσσει το πρότυπο αδρανοποίησης του X, μπορεί να οδηγήσει σε επιλεκτική αδρανοποίηση δομικά ανώμαλων χρωμοσωμάτων X.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Μπορεί να εμφανίσει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, οι δομικές ανωμαλίες στην περιοχή XIST μπορούν να είναι βλαστικές ή de novo.