FISH Μικροελλείψεων, SRY (Yp11.31)

Η έλλειψη που περιλαμβάνει το γονίδιο SRY στην περιοχή Yp11.31, ή η απώλεια αυτής της περιοχής μέσω μετάθεσης, οδηγεί σε αδυναμία έναρξης της ανάπτυξης των όρχεων σε άτομα 46,XY, προκαλώντας πλήρη ή μερική γοναδική δυσγενεσία και διαταραχή της γενετικής ανάπτυξης του φύλου 46,XY. Το SRY είναι το κύριο γονίδιο στο χρωμόσωμα Y που κωδικοποιεί τον παράγοντα καθορισμού των όρχεων. Η έλλειψή του είναι μία από τις καθορισμένες αιτίες του συνδρόμου Swyer.

Μέθοδος

Ανάλυση FISH

Αποδεκτοί τύποι δείγματος

Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα