Tanım

Yp11.31 bölgesindeki SRY genini içeren delesyon veya bu bölgenin translokasyon yoluyla kaybı, 46,XY bireylerde testis gelişiminin başlamamasına ve tam veya kısmi gonadal disgenez ile 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğuna yol açar. SRY, Y kromozomu üzerinde testis belirleyici faktörü kodlayan ana gendir; delesyonu Swyer sendromunun tanımlanmış nedenlerinden biridir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

Genellikle de novo (Y kromozomunda meydana gelen delesyon/translokasyon).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →