Tanım

7q11.23 bölgesindeki yaklaşık 1,5-1,8 Mb'lık bitişik gen mikrodelesyonu, elastin (ELN) genini ve çevresindeki 25-28 kadar geni kapsar; supravalvüler aort stenozu başta olmak üzere kardiyovasküler anomaliler, karakteristik 'elf yüzü' görünümü, hiperkalsemi ve aşırı derecede sosyal davranış paterni ile karakterizedir. Görülme sıklığı ~1/7.500-10.000'dir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

Genellikle de novo; kalıtsal geçtiğinde otozomal dominant.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →