Микроделеция, FISH, синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23)
Определение
Смежная генная микроделеция в области 7q11.23 размером примерно 1,5-1,8 Мб охватывает ген эластина (ELN) и около 25-28 окружающих генов; характеризуется в первую очередь надклапанным аортальным стенозом среди сердечно-сосудистых аномалий, характерным «эльфийским» лицом, гиперкальциемией и чрезмерно общительным поведением. Частота встречаемости составляет ~1 на 7500-10000.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Обычно де ново; при наследовании тип наследования аутосомно-доминантный.