Микроделеция, FISH, синдром Вольфа-Хиршхорна WHSC (4p16.3)
Определение
Микроделеция в области 4p16.3 охватывает «критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна» и находящийся там ген WHSC1 (NSD2); протекает с характерным лицом типа «шлема греческого воина», тяжелой задержкой роста и развития, интеллектуальной недостаточностью и судорогами. Частота составляет ~1 на 50000 рождений.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
~85-90% случаев де ново; остальные являются следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.