FISH Μικροελλείψεων, Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn WHSC (4p16.3)
Ορισμός
Η μικροέλλειψη στην περιοχή 4p16.3 καλύπτει την «κρίσιμη περιοχή του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn» και το γονίδιο WHSC1 (NSD2) που βρίσκεται εκεί. Χαρακτηρίζεται από την τυπική εμφάνιση προσώπου τύπου «ελληνικού πολεμικού κράνους», σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και εξέλιξης, νοητική ανεπάρκεια και επιληπτικές κρίσεις. Η συχνότητα είναι ~1/50.000 γεννήσεις.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Το ~85-90% των περιπτώσεων είναι de novo, οι υπόλοιπες προκύπτουν από ισοζυγισμένη μετάθεση σε γονέα.