FISH Μικροελλείψεων, Σύνδρομο Williams-Beuren (7q11.23)
Ορισμός
Η μικροέλλειψη γειτονικών γονιδίων περίπου 1,5-1,8 Mb στην περιοχή 7q11.23 καλύπτει το γονίδιο ελαστίνης (ELN) και περίπου 25-28 γειτονικά γονίδια. Χαρακτηρίζεται κυρίως από υπερβαλβιδική στένωση αορτής και άλλες καρδιαγγειακές ανωμαλίες, χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου τύπου «ξωτικού», υπερασβεστιαιμία και εξαιρετικά κοινωνικό πρότυπο συμπεριφοράς. Η συχνότητα εμφάνισης είναι ~1/7.500-10.000.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Συνήθως de novo, όταν κληρονομείται είναι αυτοσωμική επικρατούσα.