FISH Μικροελλείψεων, Σύνδρομο Smith-Magenis RAI1 (17p11.2)
Ορισμός
Όταν η μικροέλλειψη στην περιοχή 17p11.2 καλύπτει το γονίδιο RAI1, προκαλεί το σύνδρομο Smith-Magenis. Παρατηρούνται τυπική εμφάνιση προσώπου, αναπτυξιακή καθυστέρηση, συμπεριφορικά ευρήματα (αυτοτραυματισμός, διαταραχή ύπνου) και απώλεια ακοής. Το ~90% των περιπτώσεων προκύπτει από την έλλειψη 17p11.2, ενώ οι υπόλοιπες από σημειακές μεταλλάξεις εντός του γονιδίου RAI1.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Συνήθως de novo, όταν κληρονομείται είναι αυτοσωμική επικρατούσα.