Микроделеция, FISH, синдром Смита-Магениса RAI1 (17p11.2)
Определение
Микроделеция в области 17p11.2, охватывающая ген RAI1, приводит к синдрому Смита-Магениса; наблюдаются типичные черты лица, задержка развития, поведенческие нарушения (самоповреждающее поведение, нарушение сна) и потеря слуха. ~90% случаев обусловлены делецией 17p11.2, остальные, точечными мутациями внутри гена RAI1.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Обычно де ново; при наследовании тип наследования аутосомно-доминантный.