Tanım

17p11.2 bölgesindeki mikrodelesyon RAI1 genini kapsadığında Smith-Magenis sendromuna yol açar; tipik yüz görünümü, gelişimsel gerilik, davranışsal bulgular (kendine zarar verme, uyku bozukluğu) ve işitme kaybı görülür. Vakaların ~%90'ı 17p11.2 delesyonundan, geri kalanı RAI1 gen içi nokta mutasyonlarından kaynaklanır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

Genellikle de novo; kalıtsal geçtiğinde otozomal dominant.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →