Tanım

15q11.2-q13 bölgesindeki imprintli SNRPN/PWS-IC bölgesini kapsayan mikrodelesyon; babadan kalıtılan kromozomdaki delesyon Prader-Willi sendromuna (infantil hipotoni, sonrasında hiperfaji ve obezite), anneden kalıtılan kromozomdaki delesyon ise Angelman sendromuna (ağır zihinsel gerilik, konuşmanın olmayışı, epilepsi) yol açar; her iki sendromda da vakaların ~%70'i bu bölgesel delesyondan kaynaklanır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

Genellikle de novo; ebeveyn kaynaklı ise imprinting paterni nedeniyle tekrarlama riski değişir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →