FISH Μικροελλείψεων, Prader-Willi/Angelman SNRPN (15q11.2)
Ορισμός
Μικροέλλειψη που καλύπτει την αποτυπωμένη περιοχή SNRPN/PWS-IC στην περιοχή 15q11.2-q13. Όταν η έλλειψη κληρονομείται από το πατρικό χρωμόσωμα, προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi (νεογνική υποτονία, ακολουθούμενη από υπερφαγία και παχυσαρκία). Όταν κληρονομείται από το μητρικό χρωμόσωμα, προκαλεί το σύνδρομο Angelman (σοβαρή νοητική καθυστέρηση, απουσία ομιλίας, επιληψία). Και στα δύο σύνδρομα, το ~70% των περιπτώσεων προκύπτει από αυτή την περιοχική έλλειψη.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Συνήθως de novo, όταν προέρχεται από γονέα ο κίνδυνος επανεμφάνισης διαφέρει λόγω του προτύπου αποτύπωσης.