Микроделеция, FISH, синдром Прадера-Вилли/Ангельмана SNRPN (15q11.2)
Определение
Микроделеция, охватывающая импринтированную область SNRPN/PWS-IC в 15q11.2-q13; делеция на хромосоме, унаследованной от отца, приводит к синдрому Прадера-Вилли (инфантильная гипотония с последующей гиперфагией и ожирением), а делеция на хромосоме, унаследованной от матери, приводит к синдрому Ангельмана (тяжелая умственная отсталость, отсутствие речи, эпилепсия); при обоих синдромах ~70% случаев обусловлены этой региональной делецией.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Обычно де ново; при родительском происхождении риск повторения зависит от характера импринтинга.