Микроделеция, FISH, синдром Миллера-Дикера (17p13.3)
Определение
Микроделеция в области 17p13.3 охватывает ген PAFAH1B1 (LIS1), связанный с лиссэнцефалией, и, как правило, соседний ген YWHAE; приводит к синдрому Миллера-Дикера, для которого помимо классической лиссэнцефалии характерны типичные черты лица, тяжелая психомоторная задержка, эпилепсия и задержка роста. Частота встречаемости составляет примерно 1 на 100 000 рождений.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
В большинстве случаев де ново, редко является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей.