Tanım

17p13.3 bölgesindeki mikrodelesyon, lizensefali ile ilişkili PAFAH1B1 (LIS1) genini ve genellikle komşu YWHAE genini kapsar; klasik lizensefaliye ek olarak tipik yüz görünümü, ağır zihinsel-motor gerilik, epilepsi ve büyüme geriliği ile karakterize Miller-Dieker sendromuna yol açar. Görülme sıklığı yaklaşık 1/100.000 doğumdur.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

Vakaların çoğu de novo; nadiren ebeveynde dengeli translokasyon taşıyıcılığından kaynaklanır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →