FISH Μικροελλείψεων, Σύνδρομο Miller-Dieker (17p13.3)
Ορισμός
Η μικροέλλειψη στην περιοχή 17p13.3 καλύπτει το γονίδιο PAFAH1B1 (LIS1) που σχετίζεται με τη λισσεγκεφαλία και συνήθως το γειτονικό γονίδιο YWHAE. Εκτός από την κλασική λισσεγκεφαλία, προκαλεί το σύνδρομο Miller-Dieker, που χαρακτηρίζεται από τυπική εμφάνιση προσώπου, σοβαρή νοητική-κινητική καθυστέρηση, επιληψία και καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1/100.000 γεννήσεις.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι de novo, σπάνια προκύπτουν από ισοζυγισμένη μετάθεση φορέα σε γονέα.