FISH Μικροελλείψεων, Σύνδρομο Langer-Giedion (8q24.1)
Ορισμός
Η έλλειψη γειτονικών γονιδίων στην περιοχή 8q24.11-q24.13, όταν καλύπτει από κοινού τα γονίδια TRPS1 και EXT1, προκαλεί το σύνδρομο Langer-Giedion (τριχορινοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου II), που χαρακτηρίζεται από αραιά μαλλιά, βολβοειδή ρίνα, οστικές προεξοχές (πολλαπλά οστεοχονδρώματα) και βραχέα δάκτυλα. Η συχνότητα είναι εξαιρετικά σπάνια.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Συνήθως de novo μικροέλλειψη, όταν κληρονομείται είναι αυτοσωμική επικρατούσα.