FISH Μικροελλείψεων, Νευροϊνωμάτωση NF1 (17q11.2)
Ορισμός
Η μικροέλλειψη γειτονικών γονιδίων στην περιοχή 17q11.2, που καλύπτει το γονίδιο NF1 και τα γειτονικά γονίδια, οδηγεί στο «σύνδρομο μικροέλλειψης NF1», το οποίο εξελίσσεται με βαρύτερο φαινότυπο σε σχέση με την κλασική NF1: εμφανίζονται πρώιμα πολλαπλά δερματικά νευροϊνώματα, εμφανή δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου, αναπτυξιακή καθυστέρηση και αυξημένος κίνδυνος κακοήθους όγκου περιφερικού νευρικού ελύτρου. Στο ~5-10% των ασθενών με NF1 η αιτιολογία είναι η πλήρης έλλειψη του γονιδίου.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες, Ομφαλικό αίμα
Κληρονομικότητα
Στην πλειονότητα de novo, όταν κληρονομείται είναι αυτοσωμική επικρατούσα.