Микроделеция, FISH, нейрофиброматоз NF1 (17q11.2)
Определение
Смежная генная микроделеция в области 17q11.2, охватывающая ген NF1 и окружающие соседние гены, приводит к «синдрому микроделеции NF1», который протекает с более тяжелым фенотипом по сравнению с классическим NF1: наблюдаются множественные кожные нейрофибромы с ранним началом, выраженные дисморфические черты лица, задержка развития и повышенный риск злокачественной опухоли оболочек периферических нервов. У ~5-10% пациентов с NF1 этиологией является полная делеция гена.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Чаще всего де ново, при наследовании тип наследования аутосомно-доминантный.