Микроделеция, FISH, синдром Лангера-Гидиона (8q24.1)
Определение
Делеция смежных генов в области 8q24.11-q24.13, когда она затрагивает одновременно гены TRPS1 и EXT1, приводит к синдрому Лангера-Гидиона (трихоринофалангеальный синдром типа II); характеризуется редкими волосами, луковицеобразным кончиком носа, костными выступами (множественными остеохондромами) и укороченными пальцами. Встречается крайне редко.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь
Наследование
Обычно de novo микроделеция; при наследственной передаче тип наследования аутосомно-доминантный.