Tanım

XIST geni, Xq13.2 bölgesinde yer alır ve X kromozomu inaktivasyon merkezinden transkribe olan, protein kodlamayan uzun bir RNA'yı kodlayarak dişilerde bir X kromozomunun rastgele inaktivasyonunu (Lyonizasyon) başlatıp sürdürür. XIST bölgesindeki delesyon X inaktivasyon paternini bozarak yapısal olarak anormal X kromozomlarının seçici inaktivasyonuna yol açabilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Amniyon, Koryonik villus, Kord Kanı

Kalıtım

X'e bağlı kalıtım gösterebilir; XIST bölgesindeki yapısal anomaliler germline veya de novo olabilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →