Метилмалоновая ацидурия, чувствительная к витамину B12
Определение
Биаллельные патогенные варианты в генах MMAA, MMAB или MMACHC нарушают этап синтеза аденозилкобаламина в метаболизме кобаламина (B12); дефицит этого кофактора препятствует работе фермента метилмалонил-КоА-мутазы. Варианты MMAA формируют тип cblA, варианты MMAB, тип cblB; типы cblA и, частично, cblB хорошо отвечают на терапию фармакологическими дозами гидроксокобаламина.
Исследуемый ген/область
MMAB - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.