Метилмалоновая ацидурия
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене MUT приводят к полному (mut0) или частичному (mut-) дефициту метилмалонил-КоА-мутазы, фермента, участвующего в метаболизме пропионата. Дефицит фермента вызывает накопление метилмалоновой кислоты в крови/моче, метаболический ацидоз и повторяющиеся кетоацидотические комы; подтип mut0 протекает наиболее тяжело.
Исследуемый ген/область
MUT - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.