Метахроматическая лейкодистрофия
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене ARSA приводят к дефициту арилсульфатазы А; при дефиците фермента сульфатиды накапливаются в нервной системе, вызывая прогрессирующую демиелинизацию. В зависимости от возраста начала выделяют позднюю инфантильную (наиболее частая, самая быстро прогрессирующая), ювенильную и взрослую формы; наблюдаются нарушение походки, потеря мышечного тонуса, судороги и когнитивное снижение.
Исследуемый ген/область
ARSA - Экзон 1, ARSA - Экзон 2, ARSA - Экзон 3, ARSA - Экзон 4, ARSA - Экзон 5, ARSA - Экзон 6, ARSA - Экзон 7, ARSA - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.