Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο ARSA οδηγούν σε ανεπάρκεια του ενζύμου αρυλοσουλφατάση Α· στην ανεπάρκεια αυτή, η σουλφατίδη συσσωρεύεται στο νευρικό σύστημα προκαλώντας προοδευτική απομυελίνωση. Ανάλογα με την ηλικία έναρξης διακρίνεται σε όψιμη βρεφική (η συχνότερη, με την ταχύτερη εξέλιξη), νεανική και ενήλικη μορφή· παρατηρούνται διαταραχή βάδισης, απώλεια μυϊκού τόνου, επιληπτικές κρίσεις και νοητική οπισθοδρόμηση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ARSA - Εξώνιο 1, ARSA - Εξώνιο 2, ARSA - Εξώνιο 3, ARSA - Εξώνιο 4, ARSA - Εξώνιο 5, ARSA - Εξώνιο 6, ARSA - Εξώνιο 7, ARSA - Εξώνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.