Tanım

ARSA genindeki bialelik patojenik varyantlar arilsülfataz A enziminin eksikliğine yol açar; eksiklikte sülfatid sinir sisteminde birikerek ilerleyici demiyelinizasyona neden olur. Başlangıç yaşına göre geç infantil (en sık, en hızlı ilerleyen), jüvenil ve erişkin tip olmak üzere üçe ayrılır; yürüme bozukluğu, kas tonusu kaybı, nöbetler ve bilişsel gerileme görülür.

İncelenen gen/bölge

ARSA - Ekzon 1, ARSA - Ekzon 2, ARSA - Ekzon 3, ARSA - Ekzon 4, ARSA - Ekzon 5, ARSA - Ekzon 6, ARSA - Ekzon 7, ARSA - Ekzon 8

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →