Akondroplazi
Tanım
Akondroplazi, orantısız kısa boyun en sık nedenidir; kısalmış ekstremiteler, büyümüş baş ve karakteristik yüz özellikleriyle seyreder. Hipokondroplazi benzer ama daha hafif seyirli bir formdur. Her ikisi de FGFR3 genindeki kazanç-fonksiyon mutasyonlarının reseptörü sürekli aktive etmesi sonucu kondrositlerin çoğalmasının aşırı baskılanmasına bağlıdır; FGFR3 varyantları hipokondroplazi → akondroplazi → SADDAN → tanatoforik displazi şeklinde bir şiddet spektrumu oluşturur.
İncelenen gen/bölge
FGFR3 - Ekzon 9, FGFR3 - Ekzon10, FGFR3 - Ekzon 13, FGFR3 - Ekzon 15
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Otozomal dominant kalıtılır; olguların yaklaşık %80'i de novo mutasyon sonucudur, %20'si etkilenen bir ebeveynden kalıtılır. Etkilenen bir bireyin çocuğuna aktarma riski %50'dir.