Ахондроплазия / гипохондроплазия
Определение
Ахондроплазия является самой частой причиной диспропорциональной низкорослости; протекает с укороченными конечностями, увеличенной головой и характерными чертами лица. Гипохондроплазия представляет собой сходную, но более легкую форму. Обе формы обусловлены мутациями усиления функции в гене FGFR3, которые вызывают постоянную активацию рецептора и чрезмерное подавление пролиферации хондроцитов; варианты FGFR3 образуют спектр тяжести гипохондроплазия → ахондроплазия → SADDAN → танатофорная дисплазия.
Исследуемый ген/область
FGFR3 - экзон 9, FGFR3 - экзон 10, FGFR3 - экзон 13, FGFR3 - экзон 15
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследуется аутосомно-доминантно; примерно 80% случаев обусловлены мутацией de novo, 20% наследуются от пораженного родителя. Риск передачи ребенку от пораженного лица составляет 50%.