Atipik Gaucher/Krabbe hastalığı /n Kombine SAP eksikliği
Tanım
PSAP geni dört saposin proteininin (SapA-D) öncüsü olan prosaposini kodlar; bu saposinler sfingolipidlerin lizozomal yıkımı için gerekli kofaktörlerdir. Her iki alelin etkilenmesi prosaposin ve tüm saposinlerin eksikliğine yol açarak Gaucher, Krabbe, metakromatik lökodistrofi ve Farber hastalıklarının klinik özelliklerinin birlikte görülmesine neden olur; semptomlar doğumda/kısa süre sonra başlar, infant döneminde ölümcül seyreder.
İncelenen gen/bölge
PSAP - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (OR).