Tanım

HBA1 ve HBA2 genleri hemoglobinin alfa globin zincirlerini kodlar; dizi analizi büyük delesyonlarla açıklanamayan nokta mutasyonlarını ve Hb Constant Spring gibi anormal hemoglobin varyantlarını saptamak için kullanılır. Etkilenen gen sayısına göre klinik ağırlık sessiz taşıyıcılıktan, alfa talasemi minöre, Hemoglobin H hastalığına ve Hb Bart hidrops fetalise kadar değişir.

İncelenen gen/bölge

HBA - Ekzon 1, HBA - Ekzon 2, HBA - Ekzon 3

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif/kodominant kalıtım paterni (gen dozuna bağlı ağırlık).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →