Ανεπάρκεια Άλφα-1-Αντιθρυψίνης (AAT)
Ορισμός
Το γονίδιο SERPINA1 κωδικοποιεί την άλφα-1-αντιθρυψίνη (AAT), μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και αναστέλλει την ελαστάση των ουδετερόφιλων στον πνεύμονα. Το πιο συχνό παθογόνο αλλήλιο PI*Z παράγει μια πρωτεΐνη που είναι τόσο λειτουργικά ανεπαρκής όσο και ανώμαλη, καθώς πολυμερίζεται και συσσωρεύεται στα ηπατικά κύτταρα προκαλώντας βλάβη. Οι ομόζυγοι PI*ZZ μπορεί να αναπτύξουν ηπατική δυσλειτουργία και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια μετά την ηλικία των 30 ετών. Το κάπνισμα επιταχύνει την πνευμονική προσβολή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SERPINA1 - Αλλήλια S και Z
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό συνεπικρατές (με επίδραση γονιδιακής δόσης).