Ανεπάρκεια Αδενοσινικής Απαμινάσης / Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο ADA καθιστούν ανενεργό το ένζυμο αδενοσινική απαμινάση, το οποίο δρα στον μεταβολισμό των πουρινών, η τοξική συσσώρευση μεταβολιτών δεοξυαδενοσίνης μέσα στα λεμφοκύτταρα διαταράσσει την ανάπτυξη των κυττάρων T, B και NK. Έχουν περιγραφεί η τυπική, πρώιμης έναρξης μορφή ADA-SCID (~80%), που διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία, και η ηπιότερη, όψιμης έναρξης μορφή (ADA-CID, 15-20%), αποτελεί περίπου το 15% όλων των περιστατικών SCID.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ADA - Εξόνιο 2, ADA - Εξόνιο 3, ADA - Εξόνιο 4, ADA - Εξόνιο 5, ADA - Εξόνιο 6, ADA - Εξόνιο 7, ADA - Εξόνιο 8, ADA - Εξόνιο 9, ADA - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (AΥ).