Ανεπάρκεια Αδενυλοσουκινάσης
Ορισμός
Οι διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο ADSL απενεργοποιούν το ένζυμο αδενυλοσουκινική λυάση, το οποίο δρα στην de novo βιοσύνθεση πουρινών, ανώμαλοι μεταβολίτες όπως το SAICA-ριβοζίτιο και το σουκινυλαδενοσίνη συσσωρεύονται και έχουν διαγνωστική αξία. Στην πιο βαριά μορφή παρατηρείται νεογνική εγκεφαλοπάθεια και πρώιμος θάνατος, ο Τύπος I χαρακτηρίζεται από βαριά ψυχοκινητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία, πρώιμης έναρξης σπασμούς, ο Τύπος II εξελίσσεται πιο αργά με ήπια-μέτρια ψυχοκινητική καθυστέρηση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ADSL - Εξόνιο 1, ADSL - Εξόνιο 2, ADSL - Εξόνιο 3, ADSL - Εξόνιο 4, ADSL - Εξόνιο 5, ADSL - Εξόνιο 6, ADSL - Εξόνιο 7, ADSL - Εξόνιο 8, ADSL - Εξόνιο 9, ADSL - Εξόνιο 10, ADSL - Εξόνιο 11, ADSL - Εξόνιο 12, ADSL - Εξόνιο 13
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (AΥ).