Ανεπάρκεια Αρωματάσης
Ορισμός
Γενετικές αναδιατάξεις στην περιοχή του γονιδίου CYP19A1 που κωδικοποιεί το ένζυμο αρωματάση αυξάνουν υπερβολικά τη μετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα. Στους άνδρες, στην όψιμη παιδική ηλικία/εφηβεία εμφανίζονται γυναικομαστία, επιταχυνόμενη οστική ηλικία, πρώιμη αναπτυξιακή έξαρση και κοντό ανάστημα. Στις γυναίκες η νόσος είναι συνήθως ασυμπτωματική, μερικές φορές με μεγέθυνση του στήθους και ακανόνιστη έμμηνο ρύση. Η γονιμότητα συνήθως παραμένει φυσιολογική.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP19A1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές, μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα ή να προκύψει de novo.