Aromataz eksikliği
Tanım
CYP19A1 geninde aromataz enzimini kodlayan bölgede meydana gelen genetik yeniden düzenlenmeler androjenlerin östrojene dönüşümünü aşırı artırır. Erkeklerde geç çocukluk/ergenlikte jinekomasti, hızlanmış kemik yaşı, erken büyüme atılımı ve kısa boy; kadınlarda çoğunlukla asemptomatik, bazen göğüs büyümesi ve düzensiz adet görülür. Fertilite genellikle normal seyreder.
İncelenen gen/bölge
CYP19A1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant; ebeveynden kalıtılabilir veya de novo oluşabilir.