Дефицит ароматазы
Определение
Генетические перестройки в области гена CYP19A1, кодирующей фермент ароматазу, чрезмерно усиливают превращение андрогенов в эстроген. У мужчин в позднем детстве/пубертате наблюдаются гинекомастия, ускоренный костный возраст, ранний ростовой скачок и низкий рост; у женщин заболевание чаще протекает бессимптомно, иногда с увеличением груди и нерегулярными менструациями. Фертильность обычно сохраняется нормальной.
Исследуемый ген/область
CYP19A1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип; может наследоваться от родителя или возникать de novo.