Дефицит биотинидазы
Определение
Ген BTD кодирует фермент биотинидазу, перерабатывающий биотин повторно, потеря активности приводит к дефициту свободного биотина и нарушению функции зависимых от него ферментов-карбоксилаз. При тяжелой форме на 3-5 месяце жизни появляются судороги, гипотония, нарушения дыхания, потеря слуха/зрения и задержка развития, при парциальной форме наблюдаются более легкие проявления.
Исследуемый ген/область
BTD - экзон 1, BTD - экзон 2, BTD - экзон 3, BTD - экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное, раннее выявление при неонатальном скрининге предотвращает осложнения.