Tanım

BTD geni biyotini geri dönüştüren biyotinidaz enzimini kodlar; aktivite kaybı serbest biyotin eksikliğine ve buna bağımlı karboksilaz enzimlerinin işlev bozukluğuna yol açar. Profund formda nöbetler, hipotoni, solunum sorunları, işitme/görme kaybı ve gelişimsel gecikme; parsiyel formda daha hafif bulgular görülür.

İncelenen gen/bölge

BTD - Ekzon 1, BTD - Ekzon 2, BTD - Ekzon 3, BTD - Ekzon 4

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif; yenidoğan taramasında erken tespit komplikasyonları önler.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →