Ανεπάρκεια Βιοτινιδάσης
Ορισμός
Το γονίδιο BTD κωδικοποιεί το ένζυμο βιοτινιδάση, το οποίο ανακυκλώνει τη βιοτίνη· η απώλεια δραστικότητας οδηγεί σε ανεπάρκεια ελεύθερης βιοτίνης και δυσλειτουργία των εξαρτώμενων από αυτή καρβοξυλασών. Στη βαριά μορφή εμφανίζονται σπασμοί, υποτονία, αναπνευστικά προβλήματα, απώλεια ακοής/όρασης και αναπτυξιακή καθυστέρηση· στη μερική μορφή τα ευρήματα είναι ηπιότερα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BTD - Εξόνιο 1, BTD - Εξόνιο 2, BTD - Εξόνιο 3, BTD - Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη· η έγκαιρη ανίχνευση στον νεογνικό έλεγχο προλαμβάνει επιπλοκές.