Дефицит липопротеинлипазы
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене LPL приводят к дефициту липопротеинлипазы, фермента, расположенного в эндотелии капилляров, который гидролизует триглицериды в составе хиломикронов. При дефиците фермента развивается тяжелая хиломикронемия; клинически наблюдаются повторяющиеся боли в животе, острые приступы панкреатита, гепатоспленомегалия и липемия сетчатки.
Исследуемый ген/область
LPL - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.