Дилатационная кардиомиопатия, тип 1R / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 11
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене VCL могут приводить к дилатационной и семейной гипертрофической кардиомиопатии, нарушая цитоскелетный белок винкулин (и его кардиоспецифическую изоформу метавинкулин), задействованный в межклеточных контактах в костамерах и вставочных дисках. Винкулин участвует в передаче механических сил в кардиомиоцитах.
Исследуемый ген/область
ACTC1, экзон 1, ACTC1, экзон 2, ACTC1, экзон 3, ACTC1, экзон 4, ACTC1, экзон 5, ACTC1, экзон 6, ACTC1, экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.