Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2/DQ8)
Tanım
Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde diyetle alınan glutene karşı gelişen otoimmün bir ince bağırsak enteropatisidir; HLA-DQ2 (DQA105-DQB102) veya HLA-DQ8 (DQA103-DQB10302) haplotipleri hastaların neredeyse tamamında bulunur. Genel popülasyonun ~%30-40'ı bu allelleri taşırken çölyak prevalansı ~%1'dir; test esas olarak yüksek negatif prediktif değeriyle dışlama amacıyla kullanılır.
İncelenen gen/bölge
HLA DQ2, DQ8
Yöntem
RT-PCR
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal yatkınlık (HLA haplotipi kalıtsaldır); hastalığın kendisi çevresel tetikleyicilerle (gluten) ortaya çıkan multifaktöriyel/otoimmün bir durumdur.