Αλληλούχιση Γονιδίου BRAF
Ορισμός
Το BRAF είναι μια σερίνη/θρεονίνη κινάση που συμμετέχει στο σηματοδοτικό μονοπάτι RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK), η συχνότερη ενεργοποιητική μετάλλαξη είναι η V600E. Ανιχνεύεται στο ~40-60% των μελανωμάτων, στο 40-45% των θηλωδών καρκινωμάτων θυρεοειδούς και στο 8-12% των καρκίνων παχέος εντέρου, η παρουσία της στον καρκίνο παχέος εντέρου σχετίζεται με μη ανταπόκριση στις θεραπείες anti-EGFR, στο μελάνωμα/καρκίνο θυρεοειδούς καθορίζει άμεσα την επιλογή θεραπείας με αναστολέα BRAF/MEK.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRAF Εξώνιο 11, BRAF Εξώνιο 15
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση στη θεραπεία με αναστολείς EGFR (TKIs).
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλάξεις BRAF στους καρκίνους είναι σχεδόν αποκλειστικά σωματικές, οι γεννητικές (germline) παραλλαγές BRAF προκαλούν το σύνδρομο καρδιο-προσωπο-δερματικό από την ομάδα των RASοπαθειών.